Merkitys
(käännetty englannista)- geeni, jonka mutaatio aiheuttaa kystisen fibroosin
Synonyymit
Hierarkia
Yläkäsitteet
Esimerkkilauseet
Ensimmäinen tunnistettu mutaatio CFTR:ssä oli kolmen emäsparin deleetio kodonissa (70 %: ssa kaikista mutaatioista), joka johtaa fenylalaniinilähteen puuttumiseen, jolloin proteiini ei laskostu eikä asettaudu oikein.CFTR -proteiinissa on 1 480 aminohappotähdettä, ja kooltaan se on 168 k Da.Englanninkieliset vastineet
- CFTR
luokat:
Lähteet
- Princeton WordNet· WordNet-lisenssi
- FinnWordNet 2.0, Lindén et al. (2012)· CC BY 3.0