cftrsubstantiivi
Merkitys
(käännetty englannista)- 1.geeni, jonka mutaatio aiheuttaa kystisen fibroosin
Synonyymit
Hierarkia
Yläkäsitteet
Esimerkkilauseet
Ensimmäinen tunnistettu mutaatio CFTR:ssä oli kolmen emäsparin deleetio kodonissa (70 %: ssa kaikista mutaatioista), joka johtaa fenylalaniinilähteen puuttumiseen, jolloin proteiini ei laskostu eikä asettaudu oikein.
CFTR -proteiinissa on 1 480 aminohappotähdettä, ja kooltaan se on 168 k Da.
Englanninkieliset vastineet
- CFTR
luokat: