li­po­kond­ro­dyst­ro­fi­asubstantiivi

1. 1.perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista luuston kehityshäiriöt ja henkinen kehitysvammaisuus

1. 1.hereditary disease (autosomal recessive) consisting of an error is mucopolysaccharide metabolism; characterized by severe abnormalities in development of skeletal cartilage and bone and mental retardation

Synonyymit

Hierarkia