il­me­ne­vyys

Penetranssi, ekspressiivisyys ja epistaasi Mendelistisessä periytymisessä dominoivan autosomaalisen alleelin omaavista heterotsygooteista 100 % ilmentää alleelin ominaisuutta, mutta joissain tapauksissa dominoivan alleelin ominaisuuden ilmenevyys eli penetranssi voi olla pienempi.

Nämä sairaudet voidaan jakaa geenin sijainnin perusteella autosomisiin sekä X - tai Y -kromosomissa periytyviin sairauksiin ja ilmenevyyden perusteella resessiivisesti (peittyvästi) tai dominoivasti (vallitsevasti) periytyviin sairauksiin.